个人基因检测产业饱受抨击，但前途光明
Aug 12th 2010 | NEW YORK
“大家都说我是一个医学上的奇迹，”Ozzy Osbourne说。Osbourne先生是一位年长的摇滚明星，他曾经把一只活蝙蝠的头给咬了下来。四十年来Osbourne先生酗酒吸毒成性（上图是在他最火的时候的一张照片）。然而他活了下来。他现在已经改过自新。他让美国的一家基因检测公司Knome将自己的全基因组测序，以找到是什么原因能让他的身体承受如此长时间的大量酗酒和吸毒。
想要知道神秘的基因检测所能提供的答案的人不止他一个。一家成立不久的位于硅谷部分由Google投资的基因公司23andMe（每个正常人都拥有22对染色体和一条性染色体，所以是23）为那些富人和名人们举办了一个“口水社交圈”（从唾液里提取DNA样本并进行同源性比较，看两人之间是否有遗传学上的亲缘关系）。他们对亿万富翁Warren Buffett和音乐家Jimmy Buffet的基因组进行了比较，看是否两人是亲戚（结果他们不是）。个人基因检测刚刚兴起仅四年，但是已经引起了轰动。许多消费者希望通过分析他们的基因信息来更深的了解他们患上某种疾病，变胖或者被某些慢性病纠缠的风险由多大。
但是这种鉴定实用吗？美国近几周来FDA和国会都在举行听证会，以确定是否需要对基因检测的施行方式和怎样处理检测结果进行严格管理。一份官方监管机构GAO的报告中指出“检测结果会误导消费者，并且对消费者来说没有或者只有很小的实用价值”。
愚昧的推销员和年轻无知的公司职员会告诉你很多没用的垃圾信息。比如说一些人会说一个小孩的DNA可以预测他将来会在哪项体育运动中出类拔萃——一位专家引用GAO报告中的话说“这完全是废话”。有些人还会告诉消费者她的基因组信息显示“她处于患乳腺癌的高风险之中”——这是一种无知的夸大。
一些人主张，直接对消费者进行基因检测的商业行为应该被取缔。德克萨斯州贝勒医学院的Arthur Beaudet在最新一期的《自然》杂志上解释了为什么要这么做。“对那些确定需要进行医治的检测结果的解释需要一定水平的专业技能，而这种技能是目前大部分医生所不具备的。”
然而，严格的管制比完全取缔更为可行。“基因检测是一种医疗手段，必须要进行管制，”FDA的Alberto Gutierrez说，“如果在医疗的过程中需要进行基因检测，FDA就会对鉴定的市场化进行监督，就像对制药企业的监督那样。”他预测，随着FDA的监管变得越果断有力，标准就会越来越清晰。那些无关紧要的鉴定，比如说寻找自己的祖先是谁或看看自己在基因上是否和爱人“相配”，不在监管之列。
审慎的监管是个好消息。“一些公司会倒闭，但是我们需要监管以保持这个领域的健康发展，”哈佛一个对各个新兴公司感兴趣的遗传学家George Church说。Knome公司主席Jorge Conde补充说FDA的严厉管制“是对快速创新的一个自然的反应”。但是这些监管措施是否能够跟得上这个快速变化的产业并不清楚。
到目前为止，直接面向消费者的基因公司要赚钱并不容易。据圣地亚哥斯科瑞普斯研究机构的Eric Topol估计，只有10万人付钱给自己的基因组测序。这之中大部分人只是花几百美元给自己的部分基因组测序，看看自己是否容易患上某种特殊的疾病。如果是全基因组测序他们会得到更多的信息。十年前全基因组测序要花费10亿美元——对大部分消费者来说有点贵。但是成本降得太快了，总有一天任何人只要留下样本就可以负担得起全基因组测序。（见上图）
投资者们已经注意到全基因组测序的前景。太平洋生物科学（Pacific Biosciences）是一家位于加利福尼亚的公司，它拥有一项富有前景的全基因组测序技术。许多重量级的投资者，像是黑石集团（Blackstone Group）和Kleiner Perkins Caufield & Byers（位于硅谷沙山路的一家风险投资公司）都投资于此公司。短期内它的融资金额就超过了3.69亿美元。它在当地的一家对手公司——全基因组（Complete Genomics）有一个新的商业模式：它把快速测序作为核心业务，而不是销售测序机器。这项服务已于7月30日面向公众。
2007年Knome公司对一个人的全基因组测序收费35万美元。今天收费4万美元。Conde先生预测到2015年价格将会降到1千美元。全基因组公司测90%一个人的基因组收费1万美元。它也预测说5年之内价格会降到1千美元以下。
随着成本的暴跌，各公司会提供质量更高的检测。一个回报丰厚的领域就是药物基因组学。研究人员利用基因检测技术预测病人们对特定药物的反应，这样就可以帮助医生和病人决定用什么药物和多大的剂量。已经有大约十分之一的处方药——像是治疗癌症的药物、血液稀释剂、癫痫等等——已经归到要求病人进行基因检测的药物之列。而且更多的药物将会归到这一类中。美国国立卫生研究院的Kathy Hudson说，这种方式即使在短期内也大有益于健康，更不要说长远来看了。
大的制药公司暗地里就没那么兴奋了，Topol博士说。一些公司担心药物基因组学会使他们的产品的市场更小。公司不得不为那些具有基因相似性的小部分人量体裁衣，花费巨额成本研制个性化的药物，而不是把一种药物卖给患有某种疾病的所有人。
但是药品福利管理机构（pharmacy benefit managers (PBMs)）——管理美国大型公司雇员的药物采购的强有力的中间商——强烈的赞同药物基因组学。两家最大的PBMs——CVS Caremark和Medco——管理大约1亿美国人的药品购买，他们劝说雇主，在这些检测上花钱可以省钱，因为药物只针对其可以起作用的病人使用，而不会滥用。他们也会赢得病人们的赞同，因为检测能警告病人药物可能会对自己有哪些副作用。
一家基因检测公司DNA Direct的主席Ryan Phelan——这家公司在2月份被Medco公司收购了——预测说目前的监管混乱只是暂时现象，消费者们迟早都会有办法得到他们的基因信息。随着科学家们深入研究如何解释所有的这些信息，基因检测的利润将会是巨大的。
译者：踏雪寻友